Page 45 - ALERGIAS BÁSICAS

En estos pacientes se observa: leucocitosis, anemia microcítica, elevada tasa de
sedimentación, hipergammaglobulinemia e hipersensibilidad retardada cutánea positiva.

Deficiencia del IL-12 y/o INF-γ

Es una IDP producida por diversas causas, algunas de las conocidas son:

Deficiencia de cadena β común para el receptor de IL-12 y de IL-23, debido a mutaciones en
el gen Interleukin 12 receptor, beta 1.

Deficiencia de la subunidad p40 de IL-12 e IL-23, debido a mutaciones en el gen Interleukin
12B, p40.

Deficiencia de la cadena de unión al ligando del receptor del INF-γ, debido a mutaciones en
el gen Interferon gamma receptor 1, con herencia autosómica recesiva y dominante.

Deficiencia de la cadena traductora de la señal del receptor del INF-γ, debido a mutaciones
en el gen Interferon gamma receptor 2.

En todos los casos, los macrófagos tienen defectos en la capacidad presentadora de
antígenos. Los monocitos están sobre activados como consecuencia de las estimulación por
INF-γ y por endotoxinas de micobacterianas que normalmente no suelen ser patógenas.
Estos pacientes suelen presentar neoplasias de origen vírico.

DEFECTOS DE LA INMUNIDAD INNATA

Aunque siempre es difícil distinguir entre respuesta inmune adquirida e innata, para ésta,
existen receptores que promueven una respuesta inmediata a patógenos (tabla 6).

Los defectos genéticos no permiten la inducción de la respuesta inmune, especialmente los
que alteran niveles de citocinas, produciendo una mayor susceptibilidad a infecciones.

Candidiasis mucocutánea crónica

Constituida por una variedad de patologías que tienen en común la infección por Candida en
mucosas, piel y uñas. Con frecuencia se acompaña de poliendocrinopatías y síndrome de
Hiper IgE. Su debut suele ser en los primeros años de vida, pero algunos pacientes debutan
de adultos. Presentan anergia cutánea, deficiencia de producción de citocinas y pobre
respuesta quimiotáctica de los monocitos.

Tiene dos patrones de herencia: Autosómica recesiva por mutación en el gen IL-17RA y
Autosómica dominante por mutación del gen IL-17F, o del gen STAT1.

Los pacientes infectados producen gran cantidad de citocinas tipo Th1 como IL-2, IL-6, IL-10
o INF-γ. Se han descrito deficiencias de IgA e IgM y pobre proliferación frente a Candida.

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