Page 41 - ALERGIAS BÁSICAS
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Síndrome de Wiskott-Aldrich

               La  falta  del  producto  del  gen  WASP  impide  la  formación  de  microvesículas.  En  estos
               pacientes, el timo y los nódulos linfáticos tienen estructura anormal, con una pobre formación
               de folículos y diferenciación corticomedular.

               Se observa fallos de motilidad, morfología anormal en linfocitos B, y las células NK presentan
               un funcionamiento anómalo. Suele asociarse a eosinofilia y aumentos de IgE.

               Se  caracteriza  por  Trombopenia  profunda  con  plaquetas  pequeñas.  Suelen  presentar
               eczemas,  anemia  hemolítica,  fenómenos  autoinmunes,  petequias,  hematomas,  otitis,
               neumonía, meningitis e infecciones fúngicas.

               Presentan linfopenia a partir de los 6 años, con niveles bajos de IgM y altos de IgE e IgA. Las
               isohemaglutininas son bajas, así como la respuesta a antígenos específicos y a mitógenos.
               La respuesta de hipersensibilidad retardada es baja y falla la actividad citotóxica de células
               NK. Falla la respuesta quimiotáctica aunque el número de neutrófilos y monocitos sea normal.



               Ataxia-Telangiectasia

               Esta  IDP  es  un  trastorno  neurodegenerativo,  de  afectación  multisistémica.  El  gen  Ataxia-
               telangiectasia mutated codifica una proteína que interviene en la transducción de señales,
               regulación  del  ciclo  celular,  reparación  del  ADN,  procesos  de  recombinación  somática  y
               fosforila: la proteína supresora de tumores p53, el factor Breast cancer y la Tyrosin kinase c-
               ABL, implicada en la sensibilidad a radiaciones ionizantes.

               La aparición de Ataxia se da en los primeros años de vida y la aparición de Telangiectasias
               se produce con posterioridad. Presentan retraso del crecimiento e hipogonadismo, sufren
               infecciones sinopulmonares y predisposición a desarrollar neoplasias, linfopenia progresiva,
               hipogammaglobulinemia,  respuesta  disminuida  a  mitógenos  y  a  antígenos  polisacáridos.
               Suelen presentar deficiencia de IgA, IgG2 o IgG4. Presentan anticuerpos contra IgA e IgE y
               niveles altos de Alfa-fetoproteína y Antígeno carcinoembrionario.



               Síndrome de Hiper-IgE (SHIGE)

               Es una IDP presente desde el nacimiento, que afecta a los fagocitos, y se presenta como
               abscesos cutáneos recurrentes, infecciones sinopulmonares y niveles séricos de IgE mayores
               a 2000 UI/mL. Es conocida como Síndrome de Job y se han descrito 2 tipos, el autosómico
               recesivo (SHIGE-AR) y el autosómico dominante (SHIGE-AD).

               No hay diferencias por sexo, aunque algunos refieren mayor frecuencia en mujeres.


               Presentan  abscesos  por  Staphylococcus,  neumonías  de  repetición  por  Staphylococcus  y
               Haemophilus, e infecciones por Candida. Pseudomonas y Aspergillus empeoran la condición
               de los pacientes.






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