Page 41 - ALERGIAS BÁSICAS
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Síndrome de Wiskott-Aldrich
La falta del producto del gen WASP impide la formación de microvesículas. En estos
pacientes, el timo y los nódulos linfáticos tienen estructura anormal, con una pobre formación
de folículos y diferenciación corticomedular.
Se observa fallos de motilidad, morfología anormal en linfocitos B, y las células NK presentan
un funcionamiento anómalo. Suele asociarse a eosinofilia y aumentos de IgE.
Se caracteriza por Trombopenia profunda con plaquetas pequeñas. Suelen presentar
eczemas, anemia hemolítica, fenómenos autoinmunes, petequias, hematomas, otitis,
neumonía, meningitis e infecciones fúngicas.
Presentan linfopenia a partir de los 6 años, con niveles bajos de IgM y altos de IgE e IgA. Las
isohemaglutininas son bajas, así como la respuesta a antígenos específicos y a mitógenos.
La respuesta de hipersensibilidad retardada es baja y falla la actividad citotóxica de células
NK. Falla la respuesta quimiotáctica aunque el número de neutrófilos y monocitos sea normal.
Ataxia-Telangiectasia
Esta IDP es un trastorno neurodegenerativo, de afectación multisistémica. El gen Ataxia-
telangiectasia mutated codifica una proteína que interviene en la transducción de señales,
regulación del ciclo celular, reparación del ADN, procesos de recombinación somática y
fosforila: la proteína supresora de tumores p53, el factor Breast cancer y la Tyrosin kinase c-
ABL, implicada en la sensibilidad a radiaciones ionizantes.
La aparición de Ataxia se da en los primeros años de vida y la aparición de Telangiectasias
se produce con posterioridad. Presentan retraso del crecimiento e hipogonadismo, sufren
infecciones sinopulmonares y predisposición a desarrollar neoplasias, linfopenia progresiva,
hipogammaglobulinemia, respuesta disminuida a mitógenos y a antígenos polisacáridos.
Suelen presentar deficiencia de IgA, IgG2 o IgG4. Presentan anticuerpos contra IgA e IgE y
niveles altos de Alfa-fetoproteína y Antígeno carcinoembrionario.
Síndrome de Hiper-IgE (SHIGE)
Es una IDP presente desde el nacimiento, que afecta a los fagocitos, y se presenta como
abscesos cutáneos recurrentes, infecciones sinopulmonares y niveles séricos de IgE mayores
a 2000 UI/mL. Es conocida como Síndrome de Job y se han descrito 2 tipos, el autosómico
recesivo (SHIGE-AR) y el autosómico dominante (SHIGE-AD).
No hay diferencias por sexo, aunque algunos refieren mayor frecuencia en mujeres.
Presentan abscesos por Staphylococcus, neumonías de repetición por Staphylococcus y
Haemophilus, e infecciones por Candida. Pseudomonas y Aspergillus empeoran la condición
de los pacientes.
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