Page 43 - ALERGIAS BÁSICAS

Síndrome de Béguez Chediak-Higashi

Es una inmunodeficiencia grave, producida por mutaciones en el gen Lysosomal trafficking
regulator y que se presenta con hipopigmentación y alteraciones neurológicas.

Este gen es responsable del transporte lisosomal y de la función del citoesqueleto. Su
mutación produce un fallo en la selección de las moléculas MHC-II, de péptidos endosómicos,
y en estadíos avanzados exceso de activación de linfocitos T.

Presentan neutropenia que va derivando a pancitopenia, ausencia de citotoxicidad por células
NK y linfocitos T CD8+, disminución de la quimiotaxis de neutrófilos y monolitos, y aumento
de linfocitos Tγδ.

Deficiencia de CD25

Es una IDP debida a mutaciones en el gen del IL-2Rα que permite que los clones
autoreactivos que debieran entrar en apoptosis en el timo, se desarrollen e invadan los tejidos,
produciendo un daño tisular.

Suelen tener niveles elevados de IgG, disminución de linfocitos T CD4+. No responden a
mitógenos. Suelen expresar autoanticuerpos contra F-actina, centrómero, cromatina y
granulocitos. Suele ir asociada a deficiencia de CD1 en timocitos corticales, aunque esta no
sea la causa de la inmunodeficiencia. En el timo se observan timocitos con altos niveles de
Bcl-2.

Debutan en los primeros meses de vida con infecciones virales como citomegalovirus y Virus
de Epstein Barr.

Síndrome linfoproliferativo autoinmune

Es una IDP caracterizada por la supervivencia anormal de los linfocitos causada por una
disregulación de la vía apoptótica del gen Fas, producida por mutación del gen que codifica
la proteína CD95, Fas o APO-1, que activa la cascada de las caspasas y termina con la
apoptosis celular. Su ausencia produce linfoproliferación crónica no maligna en los primeros
años de vida, citopenia autoinmune y urticaria, debida a la persistencia de linfocitos B
autorreactivos.

Se transmite por herencia autosómica dominante (40%) y autosómica recesiva (60%). Cursa
con anemia, neutropenia, eosinofilia y ferropenia. Presentan hipergammaglobulinemia
policlonal con una deficiente respuesta contra antígenos polisacáridos. Aumento de la
población TCD4-CD8-, Tγδ, B CD5+, y disminución de linfocitos B de memoria y de linfocitos
Treg.

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