Page 40 - ALERGIAS BÁSICAS

Hipogammaglobulinemia transitoria de la infancia (HTI)

Tras el nacimiento, la síntesis de IgG es básicamente de IgG1 e IgG3, mientras que la IgG2
e IgG4 se sintetizan con un cierto retardo. Los niveles de IgG alcanzan sus valores más bajos
entre los 3 y 6 meses de edad, debido al catabolismo de las inmunoglobulinas maternas y la
falta de producción propia. Si el niño es incapaz de iniciar la síntesis de IgG en esta etapa, y
persiste más allá de los 6 meses de edad se conoce como HTI. La situación es autolimitante
pues la mayoría curan hacia los 2 años de edad, aunque algunos prolongan esta fase más
de lo normal y como consecuencia sufren infecciones recurrentes.

No es un trastorno hereditario, y la incidencia en niños es ligeramente superior a la de las
niñas. La causa se desconoce y puede ser el resultado de múltiples factores. Aunque los
niveles de IgG son bajos, la función de los anticuerpos es normal, si bien algunos sufren
infecciones recurrentes y cuando se les vacuna tienen una mala respuesta de anticuerpos.

Los valores de los linfocitos B y T suelen ser normales aunque se ha observado la inversión
del cociente CD4/CD8 en algunos pacientes.

El diagnóstico de la HTI es basa en criterios clínicos y la exclusión de otras patologías.

SÍNDROMES DE INMUNODEFICIENCIAS BIEN DEFINIDOS

Grupo constituido por patología producidas por alteraciones genéticas del citoesqueleto, de
la reparación del ADN, del desarrollo tímico y los síndromes de hiper IgE (tabla 3).

Síndrome de DiGeorge

Se caracteriza por alteraciones en la 3ª y 4ª bolsas faríngeas e hipoplasia tímica y
paratiroidea, que con lleva la falta de generación de linfocitos T. La alteración aparece entre
la 2ª y 8ª semanas del desarrollo fetal, debido a que el gen TBX1, necesario para el desarrollo
normal del arco faríngeo, de manera dependiente de la dosis génica.

Tiene dos etiologías: De novo (10%) y por herencia autosómica dominante (90%).

Los pacientes tienen alteraciones cardíacas congénitas, hipoparatiroidismo, hipotonía
muscular, escoliosis, crisis epilépticas, ligero retraso mental, susceptibilidad a infecciones y
alteraciones del comportamiento. A veces, se asocia a síndromes linfoproliferativos.

Los niveles de inmunoglobulinas suelen ser normales o ligeramente bajos. Los niveles de
linfocitos T CD4+ son muy bajos, con baja respuesta proliferativa a mitógenos y pruebas de
hipersensibilidad retardada negativas. Se observan niveles muy bajos de calcio sérico
(<7mg/dL) y niveles elevados de fósforo.

Presentan rasgos faciales anómalos, como boca de pez, hipertelorismo, micrognatia y orejas
con baja implantación. La inmunodeficiencia puede ser reconstituida con trasplantes de timo
fetal humano o de médula ósea.

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