Page 42 - ALERGIAS BÁSICAS
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El TGF-β está disminuido al igual que el IFN-γ. Por el contrario, el factor estimulador de
colonias de granulocitos y monocitos está elevado, induciendo la eosinofilia.
El SHIGE tiene reducida la expresión de L-selectina, y no se producen radicales libres de
oxígeno en la respuesta inflamatoria de neutrófilos. Se ha descrito la deficiencia de receptores
para C3b en los neutrófilos, inhibiendo la quimiotaxis y fagocitosis.
El SHIGE-AD es mayoritario (60-70%). Está asociado con fracturas, deformaciones,
remodelación ósea, retardo en la caída de dentición primaria, hiperextensibilidad, escoliosis,
osteoporosis, neumonías y abscesos en la piel y otros órganos.
Presentan una facies característica, tosca y asimétrica, frente amplia, ojos hundidos y puente
nasal amplio, fácilmente observable en niños adolescentes.
El SHIGE-AR se ha descrito en 53 familias, mayoritariamente consanguíneas. No presentan
la facies característica.
Cursan con disminución de la IgM y disminución de linfocitos T CD8+, T CD4+ y T CD45RO+.
Igualmente se asocia con alteración de IL-4, de la quimiotaxis y alteraciones neurológicas
secundarias a vasculitis.
Síndrome de rotura de Nijmegen
Es una IDP causada por el gen NBS1 que codifica la Nibrina, que es esencial en la estabilidad
de los cromosomas. Su falta produce mutaciones que generan problemas en el ciclo celular
que llevan a una Inmunodeficiencia.
Presentan agammaglobulinemia con aumento de IgM, disminución de linfocitos T CD3+ CD4+
y aumento de NK. Su respuesta a mitógenos está disminuida. Estos pacientes son sensibles
a radiaciones con riesgo aumentado de sufrir cáncer. Presentan microcefalia y una facies
característica de pájaro.
ENFERMEDADES CON DESREGULACIÓN INMUNOLÓGICA
Paradójicamente, las IDP se complican con enfermedades autoinmunes, dada la
desregulación del sistema inmune y a la activación policlonal debida a infecciones
recurrentes.
La regulación del sistema inmune periférico depende en buena medida de la apoptosis de
linfocitos autorreactivos en la periferia. La interacción Fas-Fas ligando, desarrolla la
transmisión de señales intracelulares cuya consecuencia final es la activación de las
caspasas y la muerte celular. Las mutaciones de Fas son causa de linfadenopatías,
hepatoesplenomegalia, y citopenia autoinmune (tabla 4).
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