Page 168 - ALERGIAS BÁSICAS
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En todas las IDP hay que valorar siempre el estudio familiar para poder realizar consejo
genético adecuado, así como el diagnóstico prenatal para poder realizar el manejo del
paciente de la forma más rápida y eficaz.
En algunas IDP en los que se conoce el defecto genético se están realizando muchos
avances en ámbito de la terapia génica, como ocurre con el déficit de ADA. En el déficit de
ADA también se están desarrollando nuevos tratamientos como sustitución enzimática
específica.
Las inmunodeficiencias primarias son un desafío en su diagnóstico y en su manejo clínico.
Para llegar al diagnóstico de IDP ha de realizarse una exhaustiva historia clínica y exploración
física y posteriormente la confirmación de la sospecha clínica con los parámetros de
laboratorio. Esto permitirá un tratamiento precoz y adecuado de las mismas favoreciendo una
mejora calidad de vida y pronóstico de los pacientes.
En la actualidad se estima que sólo se diagnostican entre un 15 y un 20% de las IDPs.
Por lo tanto, lo más importante de todo es que para diagnosticar una IDP hay que pensar
en ellas.
BIBLIOGRAFÍA RECOMENDADA
NOTARANGELO LD, FISHER A, GEHA RS, CASANOVA JL, CHAPEL H,CONLEY ME, ET AL.
(International Union of Immunological Societies Expert Committee on Primary
Immunodeficiency). Primary immunodeficiency diseases: 2009 update. J Allergy Clin
Immunol. 2009;124:1161-78.
ESPAÑOL T, HERNÁNDEZ M, GINER MT, CASAS C, GURBINDO D, MARCO T, ET AL. Directory of
diagnostic tests in primary immunodeficiencies. Allergol Immunopathol (Madr). 2005;33: 157-
61.
Report of a WHO Scientific Group: primary immunodeficiency diseases. Clin Exp Immunol
1997;109(Suppl 1):1-28.
RUIZ-CONTRERAS J.Inmunodeficiencias primarias. Enfoque y tratamiento iniciales An Pediatr
Contin 2003;1(3):131-8.
Patrones clínicos de las inmunodeficiencias primarias Grupo de Trabajo Inmunología Clínica
SEICAP.
http://www.seicap.es/ver-informe.asp?sec=45&msg=1156&s1.
Sociedad Europea de Inmunodeficiencias:. http://www.ESID.org.
Información sobre Inmunodeficiencias Primarias: http://www.info4pi.org.
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