Page 166 - ALERGIAS BÁSICAS

3. Otros síndromes de inmunodeficiencia bien definidos.

Tienen aproximadamente una frecuencia relativa del 18%. Suelen cursar con una
inmunodeficicia predominantemente celular. Entre ellos se incluyen entidades como el
Síndrome de Wiskott-Aldrich que se caracteriza por eccema, trombocitopenia e infecciones
bacterianas respiratorias. Ataxia-telangiectasia que presenta múltiples telangiestasias
oculares o cutáneas y ataxia cerebelosa, o el Síndrome de DiGeorge que se caracteriza por
presentar cardiopatías congénita, hipoplasia tímica y de paratiroides junto con alteraciones
fenotípicas faciales. Síndrome Hiper-IgE o Síndrome de Job se caracteriza por tener
concentraciones séricas altas de IgE (superiores a 2000 UI/ml) asociadas a la presencia de
abscesos recurrentes de tejidos superficiales y profundos debidos especialmente a
Staphylococcus aureus. También presentan dermatitis crónica y neumopatías supurativas
con una tendencia a la formación de neumatoceles persistentes.

4. Defectos congénitos del número o función de los fagotitos.

Se producen por ausencia de moléculas de adhesión o por alteración de la actividad oxidativa
de los fagocitos. Corresponden al 11% de las IDP diagnosticadas. Las formas de
presentación son múltiples, desde pacientes que presentan úlceras aftosas recurrentes, a
obstrucción de órganos huecos por la formación de granulomas, neumonías, abscesos de
partes blandas y hepáticos, adenitis supuradas, osteomielitis, sepsis, gingivitis, periodontitis
y retraso de la caída del cordón umbilical. Como ejemplos de los defectos de la fagocitosis
están: Enfermedad granulomatosa crónica y Síndrome Shwachman-Diamond.

5. Déficits congénitos del sistema del complemento.

Estos defectos tienen aproximadamente una frecuencia relativa del 2-3%. Los déficit de los
primeros factores del complemento (C1q, C1r, C1s, C2, C3, C4) cursan con infecciones

recurrentes por bacterias piógenas y síndromes reumatoides por depósito de
inmunocomplejos.

Las deficiencias de factor D y properdina se manifiestan por infecciones por Neisseria sp.
Las deficiencias de factores tardíos del complemento (C5, C6, C7, C8, C9) cursan con
infecciones recurrentes por Neisseria sp. y enfermedades por inmunocomplejos. Por último,
la deficiencia del inhibidor de C1 (C1 INH) se asocia a edema angioneurótico.

6. Enfermedades por disregulación del sistema inmune.

El Síndrome Chediak-Higashi es una inmunodeficiencia que asocia característicamente
hipopigmentación y en la que se altera el tráfico lisosomal.

Los Síndromes de linfohistiocitosis hemofagocítica familiar, donde se produce una
alteración de la función de las células NK. Se caracterizan por la proliferación benigna pero
masiva de macrófagos activados en la médula ósea, el bazo, el hígado y los ganglios
linfáticos.

Las IDP por disregulación del sistema inmune son el 3% de las IDP.

7. Defectos de la inmunidad innata.

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