Page 167 - ALERGIAS BÁSICAS

Estos defectos son extremadamente infrecuentes, entre estos se describen: la Mutación del
gen NEMO que asocia Displasia ectodérmica anhidrótica más inmunodeficiencia; el Déficit
de IRAK-4 y el Déficit de Myd-88. Tienen una frecuencia relativa muy baja respecto al resto
de las IDP diagnosticadas (0.5%).

8. Síndromes autoinflamatorios.

Son un conjunto de entidades caracterizadas por episodios espontáneos, recurrentes, a
veces persistentes, de inflamación sistémica, sin que tengan etiología infecciosa, neoplásica
o autoinmune. Todas ellas tienen en común una alteración de la inmunidad innata que
conlleva una disfunción del sistema inflamatorio, a nivel del inflamasoma lo que da lugar, en
último término, a un aumento de la producción de determinadas citocinas inflamatorias, entre
ellas la IL-1β. Con una frecuencia relativa muy baja respecto al resto de las IDP
diagnosticadas 0.5%. Dentro de estos síndromes se encuentran: Fiebre mediterránea
familiar; Síndrome de hiper IgD; TRAPS (síndrome periódico asociado al receptor del factor
de necrosis tumoral); Criopirinopatías que se caracterizan por presentar fiebres recurrentes;
y el Síndrome CINCA/NOMID, que es una enfermedad autoinflamatoria caracterizada por el
inicio neonatal, fiebre recurrente, urticaria, artropatía crónica por sobrecrecimiento de las
epífisis, dismorfia facial, compromiso del sistema nervioso central y sordera.

TRATAMIENTO

En el tratamiento y manejo de las IDP hay que tener en cuenta el defecto inmunológico que
presenta el paciente.

En las IDP de anticuerpos se debe iniciar de forma precoz el tratamiento con gammaglobulina
bien de forma intravenosa o subcutánea. En todas las IDP es fundamental la prevención de
infecciones oportunistas e infecciones recurrentes.

Como norma general no se debe vacunar con vacunas de virus vivos y sí hacerlo en las
personas cercanas al paciente.

En los pacientes con déficit de IgA si requieren hemoderivados, éstos no deben contener IgA
y se debe vigilar estrechamente la aparición de fenómenos alérgicos o autoinmunes que
tienen una elevada prevalencia en esta IDP.

En las IDP celulares el transplante de medula ósea de donante compatible, es la mejor y
primera opción a valorar. Asímismo, está indicada la profilaxis frente a P. carinii con
trimetoprim-sulfametoxazol. Y otros gérmenes oportunistas como hongos y citomegalovirus.

Si el paciente necesitara transfusiones de hemoderivados, es importante seleccionar los
donantes. A ser posible, no se deben utilizar donantes que sean familiares ya que más tarde
pueden ser donantes de médula ósea para el niño, con el fin de evitar sensibilizaciones
antigénicas. Si no es posible, evitar las transfusiones en las IDP de células T, deben realizarse
con sangre irradiada para evitar la enfermedad de injerto contra huésped, que puede ser
mortal en estos pacientes.

En las IDP autoinflamatorias es fundamental conocer qué defecto es el que produce la
enfermedad para así poder tratarlas con corticosteroides o con anticuerpos monoclonales
según el tipo de patología a tratar.

163