Page 209 - ALERGIAS BÁSICAS

severidad de la enfermedad, y la forma en que los síntomas cambian con la edad, o
intervenciones terapéuticas hacen difícil encontrar marcadores genéticos específicos.

No obstante, se sabe que los niños de madres asmáticas tienen un riesgo relativo superior a
los niños de padres asmáticos (3 frente a 2,5 de odds ratio).

En la actualidad los factores y elementos que intervienen en el asma, obtenidos de datos
clínicos, patogénicos, fisiopatológicos, de respuesta a tratamiento y de factores pronósticos,
permiten en la actualidad diferencias diferentes fenotipos, que nos permiten estudiar la
genética del asma (tabla 3).

También los Endotipos, que son los mecanismos biológicos que intervienen en el asma se
han asociado a diferentes genes. Y no sólo los genes implicados, sino también las
interacciones entre ellos, o con el ambiente y las modificaciones epigenéticas convierten en
un puzle el estudio de la genética del asma.

Sin embargo, lo que antes eran asociaciones simples, como la atopia, que se asociaba con
el cromosoma 11q13 y el receptor de alta afinidad de la IgE, o entre el cromosoma 5q y el
cluster de genes de la citoquinas, y el mismo 5q con la hiperreactividad bronquial, o el
cromosoma 14 y el receptor de las células T, en los últimos años los genes asociados al asma
son tan numerosos que se han asociado por categorías funcionales, como la respuesta
mediada por células TH2, la inflamación, los receptores microbianos de la inmunidad innata,
el remodelado de la vía aérea, la broncoconstricción o la disfunción de la barrera epitelial.

En este sentido, lo que ha tenido un avance importante es la Farmacogénética, que estudia
el papel de los determinantes genéticos en la respuesta variable e inter-individual a los
medicamentos, sean estos beta2 estimulantes, antiinflamatorios inhalados o antileucotrienos.

El objetivo es identificar las variantes genéticas que permitan una prescripción personalizada
que evite los efectos secundarios y optimice la respuesta terapéutica.

BIBLIOGRAFÍA RECOMENDADA

Global Initiative for Asthma, Global Strategy for Asthma Management and Prevention,
www.ginaasthma.org, updated Abril 2015.

BUSSE, WW, MORGAN WJ, TAGGART V, TOGIAS A Asthma Outcomes Workshop: Overview. J
Allergy Clin Immunol 2012;129:S1-8.

BJERMER L. Time for a paradigm shift in asthma treatment: from relieving bronchospasm to
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LAI CKW, BEASLEY R, CRANE J, FOLIAKI S, SHAH J, WEILAND S; International Study of Asthma
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