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MASTOCITOSIS

INTRODUCCIÓN

Las Mastocitosis son “Enfermedades poco frecuentes” caracterizadas por un aumento de
mastocitos (MCs) anormales en los tejidos como piel, médula ósea, tubo digestivo, hueso,
entre otros. Los síntomas y signos están relacionados con la liberación de mediadores con la
infiltración tisular o ambos. En relación con la patogénesis de la enfermedad se han descrito
dos hallazgos relevantes, las mutaciones somáticas, activadoras, en la molécula del c-kit, y
la existencia de alteraciones inmunofenotípicas específicas en los MC de las mastocitosis,
como son la expresión de los antígenos CD25 y CD2. La mutación Asp816Val en el proto-
oncogen c-kit que codifica el KIT, un receptor de transmembrana del tipo de tirosinkinasa es
la más característica. Esta mutación hace posible la activación del mastocito (MC) de forma
independiente de su ligando. En conjunto, todos estos cambios inmunofenotípicos sugieren
una alteración profunda en los sistemas relacionados con la adhesión, la activación celular y
la transducción de señales de los MCs en estas enfermedades.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

Están asociadas a la liberación de mediadores mastocitarios. Las más frecuentes son el
prurito sobre las lesiones cutáneas, a veces generalizado, y el enrojecimiento facial y de la
parte superior del tronco, con sensación de calor y sin sudoración, que puede ir acompañado
de malestar general y raramente, de palpitaciones, opresión torácica y cefalea. En los niños,
especialmente en la mastocitosis cutánea difusa (MCD) y en un porcentaje variable de la
Urticaria Pigmentosa (UP), es frecuente la formación de vesículas y ampollas, a veces
hemorrágicas, sobre las lesiones y es habitual en las formas pediátricas que éstos y otros
síntomas vayan remitiendo a lo largo del primer o segundo año de evolución. El dolor
abdominal recurrente, generalmente con diarrea, está presente en un porcentaje significativo
de casos. Los síntomas neuropsiquiátricos más habituales son la falta de atención y la
dificultad de concentración. La malabsorción grave es prácticamente exclusiva de las formas
agresivas; sin embargo, es frecuente encontrar una malabsorción subclínica, con valores
normales de proteínas totales y albúmina, en las formas no agresivas, que se manifiesta por
niveles bajos de colesterol y triglicéridos, entre otros. La osteoporosis, más frecuente en las
formas indolentes y la esclerosis ósea difusa y la esclerosis parcheada, más frecuentes en
las mastocitosis agresivas, son reflejo de la afectación ósea de la enfermedad.

Los cuadros anafilácticos o el colapso vascular con riesgo vital, en los que en muchas
ocasiones no se encuentra un claro desencadenante, pero en otras existe el antecedente de
un fármaco, como la aspirina y otros antinflamatorios no esteroideos (AINE), inductores
usados en anestesia general, relajantes musculares, morfina y todos sus derivados, medios
de contraste yodados de alto peso molecular y las picaduras de insectos.

La infiltración tisular masiva en las formas agresivas de la enfermedad puede dar lugar a
signos y síntomas secundarios a la existencia de hepatomegalia y esplenomegalia como el
dolor, la hinchazón abdominal y las alteraciones en la circulación portal con ascitis. En estos
casos los hallazgos clínicos típicos se resumen en la tabla (hallazgos C), ver tabla 2.

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