Page 34 - ALERGIAS BÁSICAS

a3) Deficiencia de la cadena α del receptor de la IL-7, que impide el desarrollo de linfocitos T.

a4) Deficiencia de CD45, que produce el bloqueo de la maduración de los timocitos
CD4+CD8+ hacia linfocitos T CD4+ o linfocitos T CD8+.

a5) Deficiencia de CD3δ, ε o ζ, que produce un fallo funcional de linfocitos T.

b) IDCG sin linfocitos B

b1) Deficiencias de RAG 1 y 2, Síndrome de Omenn. La mayoría son deficiencias de RAG1,
que es esencial en el reordenamiento de los segmentos VDJ de las inmunoglobulinas y del
receptor de células T. Su deficiencia impide generar diversidad en los receptores B y T, y
produce una importante disminución de linfocitos.

b2) Deficiencia de Artemis, implicada en la reparación de las roturas del ADN bicatenario. En
estos niños se puede producir un quimerismo con células afectas del niño y células maternas
competentes, capaces de producir reacciones del tipo Enfermedad de Injerto contra huésped.

b3) Disgenesia reticular. Este gen produce la proteína Adenilato cinasa 2, importante en el
desarrollo embrionario, afectando a las células madre hematopoyéticas de linfocitos T, NK y
granulocitos.

b4) Deficiencia de ADA, que produce residuos tóxicos, intracelulares, a los que son
especialmente sensibles los linfocitos T.

Deficiencia de PNP

Este gen cataliza la fosforilación de las guanosinas, deoxiguanosinas e inosinas. Su
deficiencia también produce residuos tóxicos, intracelulares, por acúmulo de metabolitos de
las purinas, a los que son especialmente sensibles los linfocitos T. Estos niños debutan en
los primeros años de vida con una marcada disminución de linfocitos T, fallando la interacción
B-T. No responden a mitógenos y suelen tener infecciones oportunistas.

Deficiencia de CD3γ

Esta deficiencia produce un fallo en la transducción de señales, manifestándose por la
hipoplasia de los tejidos linfoides. Sufren infecciones respiratorias y oportunistas y se asocia
a fenómenos autoinmunes, con falta de expresión del TCR en linfocitos T. Tienen una baja
respuesta proliferativa a mitógenos y respuestas de hipersensibilidad retardada negativas.

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