Page 33 - ALERGIAS BÁSICAS
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Sección I – Capítulo 3 |
INMUNODEFICIENCIAS
PRINCIPALES INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS
INMUNODEFICIENCIAS COMBINADAS DE T Y B
Son síndromes, mortales, de causa genética, caracterizadas por la ausencia de las funciones
propias de linfocitos T y B, e incluso, en ocasiones, de células NK, lo que induce la aparición
de infecciones graves. Su frecuencia es baja, probablemente infradiagnosticadas por muerte
precoz. Suelen tener antecedentes de Inmunodeficiencia e historia familiar de
consanguinidad.
Los signos que suponen una alerta hacia esta Inmunodeficiencia son: Aparición en los
primeros meses de vida, Pobre incremento de peso, Diarreas crónicas, Erupciones cutáneas
atípicas, Pneumonías intersticiales, Candidiasis mucocutánea resistente al tratamiento,
Infecciones respiratorias persistentes, Linfoadenopatías, Hepato y/o esplenomegalia, Fiebre
de origen desconocido y Septicemia. Aparecen infecciones por organismos oportunistas
como Candida, Pneumocistis o Cryptosporidium, que pueden llevar a la muerte (tabla 1).
Inmunodeficiencia combinada grave (IDCG)
Supone el 10% de todas las inmunodeficiencias, con muy diversas causas genéticas, pero
todas tienen deficiencias graves de linfocitos T y B. En estos niños las infecciones graves,
oportunistas, aparecen en los primeros meses de vida. Los niveles de inmunoglobulinas son
muy bajos. Tienen una baja respuesta de anticuerpos específicos frente a las vacunas
comunes. Los test de hipersensibilidad retardada son negativos.
Hay dos grandes grupos: a) IDCG con linfocitos B y b) sin linfocitos B.
a) IDCG con linfocitos B
a1) Deficiencia de la cadena común γ. Se debe a mutaciones (~150) en la cadena γ común
para las citocinas IL-2, IL-4, IL-7, IL-9, IL-15 e IL-21, que están implicadas en la diferenciación
y maduración de linfocitos T y NK, manteniendo normal el número de linfocitos B.
a2) Deficiencia de Janus Kinase 3, implicado en la transducción de señales medidas por las
cadenas γc de los receptores de citocinas, dando lugar a la falta de diferenciación de linfocitos
T y NK.
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