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FUNDACIÓN

SíNDROME DE DRAVET

l síndrome de Dravet es una enfermedad genética Parque Científico de la Universidad Miguel Hernández de
rara que suele manifestarse durante el primer año Elche (PCUMH). Se trata del primer laboratorio del mundo
de vida. Provoca crisis epilépticas frecuentes, retra- dirigido por una organización de pacientes con una enfer-
E so en el desarrollo, alteraciones del lenguaje y del medad rara.
comportamiento y síntomas del espectro autista. A pesar
de los avances en neurología y genética, sigue siendo una La directora científica de la Fundación Síndrome de Dravet,
de las epilepsias infantiles más graves y difíciles de tratar. Simona Giorgi, señala que “la apertura de estas instalacio-
Los fármacos disponibles no logran controlarla y un diag- nes ha sido posible gracias a las donaciones individuales
nóstico erróneo puede agravar los síntomas. y corporativas realizadas a la organización. Esto se suma
a las ventas de productos de nuestra tienda online y a la
Al afectar a un número proporcionalmente menor de per- recaudación obtenida en diferentes eventos solidarios y
sonas, las enfermedades raras suelen recibir menos aten- deportivos en España”.
ción científica y menos recursos destinados a su estudio.
Por eso, en el caso del síndrome de Dravet, fueron las pro- El síndrome de Dravet, también conocido como Epilep-
pias familias quienes decidieron ponerse manos a la obra sia Mioclónica Severa de la Infancia, fue descrito en 1978
para mejorar el diagnóstico e impulsar la investigación del por la psiquiatra y epileptóloga francesa Charlotte Dravet.
tratamiento. Así nació en 2011 la Fundación Síndrome de Afecta a 1 de cada 16.000 nacimientos y en la mayoría de
Dravet, una organización sin ánimo de lucro que promue- los casos se debe a una mutación del gen SCN1A, que afec-
ve la investigación científica, la sensibilización social y el ta a ciertos canales de sodio en las neuronas. En el 15% de
apoyo a las familias afectadas. Su meta es encontrar, algún los casos, el síndrome de Dravet resulta mortal. Todas las
día, una cura. personas interesadas en apoyar a la Fundación Síndrome
de Dravet pueden realizar donaciones a través de la web
Ese compromiso se materializa en un espacio pionero: el dravetfoundation.eu/donacion/.
laboratorio que la Fundación ha puesto en marcha en el

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