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de investigación epidemiológica fue la de John Snow, que a través de sus observaciones
estableció una conexión entre las epidemias de cólera en Londres y los pozos de agua que se
contaminaban con aguas fecales. Su modelo para cartografiar los casos se ha usado
actualmente, más sofisticado, para predecir el comportamiento de la epidemia de COVID-19.
Otros muchos ejemplos desde el inicio del siglo XVIII, época de la ilustración, hasta la fecha
indican que el viaje desde la observación clínica al laboratorio ha dado grandes éxitos.
En mi práctica profesional, por citar un caso modesto, fue la observación de que algunos
pacientes alérgicos a la familia de las penicilinas, toleraban ciertos componentes, pero
presentaban reacciones severas a otros que presentaban diferencias químicas mínimas, cosa
que no se explicaba con la teoría en boga de la reactividad cruzada de todas las penicilinas con
estructura similar. Fue esta observación realizada en la práctica clínica, la que llevó la hipótesis
de trabajo a la investigación básica. Estas observaciones clínicas cambiaron la práctica médica
en el abordaje de los enfermos alérgicos a la penicilina y ha servido de modelo para el estudio
de las reacciones alérgicas a otros antibióticos y fármacos analgésicos antiinflamatorios entre
otros.
En los últimos años, el progreso está marcando lo que va a ser la investigación en el
siglo XXI. Desde que se secuenció el genoma humano, hace ya 20 años hemos entrado en la
era post-genómica en donde además de identificar muchos de los genes cuya función se
desconocía, se han desarrollado nuevas áreas como la epigenética y la secuenciación del ARN.
Estas tecnologías están disponibles en muchos centros, entre ellos el Hospital General
Universitario de Alicante, en la Facultad de Medicina entre otros muchos centros nacionales. Así
se habla de las omicas: epigenómica, transcriptómica, metabolómica y otras. Todo esto
pertenece a los análisis a gran escala para estudiar poblaciones o series muy grandes de casos
y controles que permite estudiar asociaciones que pueden arrojarnos información relevante para
establecer lo que es normal y lo que es enfermedad. También estas técnicas, tan incisivas,
permiten el análisis de un solo caso para identificar el gen responsable de una enfermedad.
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